Der Ablauf einer genetischen Untersuchung ist für Patienten grundsätzlich sehr einfach: Eine einfache Blutprobe oder Wangenabstrich reichen. Entscheidend ist die individuelle genetische Beratung vor und nach einer Genanalyse: Vor der genetischen Untersuchung wird ermittelt, ob und welche Gentests Sinn machen (Indikation). Mit der genetischen Beratung nach dem Test wird sichergestellt, dass die genetische Untersuchung richtig interpretiert wird und entsprechende therapeutische oder präventive Massnahmen eingeleitet werden.
Ablauf
Anmeldung
Erfolgt durch den Hausarzt oder einen Spezialisten
Vorbesprechung & Einverständnis
Das A und O bei einer genetischen Untersuchung ist eine klare Fragestellung. Ein Arzt muss genau wissen, wonach er sucht und die genetischen Befunde stets im Kontext der Symptome eines Patienten beurteilen. Vor der genetischen Untersuchung findet entsprechend eine Vorbesprechung statt, um Indikation und die zu untersuchenden Gene zu bestimmen. Die schriftliche Einverständniserklärung durch den Patienten/die Patientin ist obligatorisch.
Genomic Board
Bei Bedarf werden die Fälle interdisziplinär von verschiedenen Spezialisten besprochen und Empfehlungen ausgesprochen.
Probenentnahme
Eine Blutprobe wird vom Fachpersonal entnommen und an das Precise Labor gesendet. Je nach Situation können auch Wangenabstriche zur Anwendung kommen.
Laboranalyse
Die Proben werden im zertifizierten Precise Labor mit spezialisierten genetischen Methoden analysiert und auf dem Computer mit Hilfe von bioinformatischen Programmen ausgewertet.
Auswertung & Berichterstellung
Der auftraggebende Arzt oder die auftraggebende Ärztin erhält die Ergebnisse in Form eines schriftlichen Berichts. Der Patient oder die Patientin erhalten eine Berichtskopie nach erfolgter genetischer Befundbesprechung.
Genetische Beratung & individuelle Behandlungsempfehlung
Die Analyseergebnisse werden in einem Gespräch erklärt, damit diese richtig interpretiert werden. Auf Basis der genetischen Ergebnisse erfolgt eine Weiterbetreuung durch den Hausarzt / die Hausärztin oder den Spezialisten / die Spezialistin. Je nach Situation werden weitere individuelle diagnostische und / oder therapeutische Massnahmen vorgeschlagen.