Häufige Fragen

In einer genetischen Untersuchung schauen sich Spezialisten/Spezialistinnen das Erbgut, das heisst die DNA, einer Person an. Dafür wird einer Person eine Blutprobe entnommen. In einem spezialisierten Labor wird die DNA aus dem Blut gewonnen und untersucht. Anschliessend wird die in der DNA als Buchstabenabfolge (Sequenz) gespeicherte Information mit einer «Referenz-DNA» verglichen und allfällige Abweichungen, sogenannte Varianten, festgehalten. Genetikspezialisten und -spezialistinnen prüfen dann, ob die gefundenen genetischen Veränderungen eine Auswirkung auf die Gesundheit der untersuchten Person haben können. Falls ja und wo immer möglich, werden dann Präventionsmassnahmen oder individuelle Behandlungen eingeleitet. Da die Massnahmen auf der individuellen genetischen Disposition basieren, spricht man auch von «Präzisions-Medizin». 

In folgenden Fällen kann es Sinn machen, eine genetische Testung durchzuführen. Entschieden wird jedoch immer von Fall zu Fall:

• Wenn eine Patientin oder ein Patient bereits erkrankt ist und der Verdacht auf eine genetisch verursachte Erkrankung vorliegt.
• Zur Absicherung einer Diagnose oder zur Schaffung der Voraussetzungen für die richtige Therapie.
• Zur Feststellung einer Anlageträgerschaft für eine erblich bedingte Krankheit im Hinblick auf die Lebens- oder Familienplanung.
• Zum Nachweis einer Genmutation bei gesunden Familienangehörigen mit einer nachgewiesenen vererbbaren Mutation, um das Erkrankungsrisiko zu eruieren und je nach Befund entsprechende Präventivmassnahmen zu empfehlen.
• Ob eine genetische Testung wirklich Sinn macht, ist von Fall zu Fall zu entscheiden und benötigt eine professionelle genetische Beratung vorab. 

Ergänzend zu traditionellen Ansätzen der Medizin, befasst sich die Genmedizin mit den individuellen genetischen Voraussetzungen einer Person und stimmt die medizinische Behandlung darauf ab.

In der Diagnostik hat die genetische Medizin den Vorteil, dass Risiken für Krankheiten erkannt werden, bevor sie ausbrechen. So können frühzeitige Präventionsmassnahmen helfen, eine Erkrankung im besten Fall zu vermeiden oder wenigstens ihren Beginn zu verzögern. In der Behandlung hat die genetische Medizin den Vorteil, dass Therapien und Medikamente, die basierend auf der persönlichen genetischen Disposition keine Wirkung oder grosse Nebenwirkungen zeigen, von Anfang an vermieden und durch wirksame Therapien ersetzt werden. Weg vom Giesskannenprinzip – hin zur Präzisions-Medizin.

Das A und O bei einer genetischen Untersuchung ist eine klare Fragestellung. Ein Arzt muss genau wissen, wonach er sucht und die genetischen Befunde stets im Kontext der Symptome eines Patienten beurteilen. Dafür bieten sich verschiedene Vorgehensweisen an. Zudem muss jede genetische Untersuchung durch eine genetische Beratung begleitet werden.

In welchem Ausmass die Gene das Auftreten und den Verlauf einer Krankheit beeinflussen ist noch nicht für alle Krankheiten geklärt. Bisher sind mehr als 300’000 genetische Veränderungen bekannt, die einen Einfluss auf die Gesundheit haben können – und jedes Jahr kommen neue Erkenntnisse dazu. Besonders gut belegt sind mittlerweile die Vererbbarkeit von Herz-Kreislauf- (u.a. Bluthochdruck) und Krebserkrankungen (BRCA1 und BRCA2-Mutationen im Bereich Brust-, Eierstock- und Prostatakrebs), aber auch von selteneren Erkrankungen wie die Mukoviszidose (Zystische Fibrose), verschiedene Muskel- und Stoffwechselerkrankungen u.a.m.

Je mehr Gene man anschaut, desto grösser ist auch die Wahrscheinlichkeit, auf eine unbekannte Genvariante zu stossen, die noch nicht beschrieben wurde. In diesem Fall spricht man von einer Variante unklarer klinischer Signifikanz. Mit verschiedenen Softwares und Tools versuchen wir dann herauszufinden, ob es sich eher um eine gutartige oder um eine krankheitsverursachende Variante handelt. Falls der Befund unklar bleibt, empfehlen wir diesen in ein bis zwei Jahren zu reevaluieren, da ständig neue Erkenntnisse gewonnen werden.

Je mehr Gene man untersucht, desto grösser ist die Wahrscheinlichkeit, dass man eine pathogene Variante findet, die aber nicht mit der primären Fragestellung in Zusammenhang steht. In diesem Fall haben Patientinnen und Patienten aber stets das Recht auf Nichtwissen.

Genetische Analysen werden, sofern sie als Pflichtleistung klassifiziert werden, von der obligatorischen Krankenversicherung übernommen. Sie müssen nach Artikel 25, Absatz 1 KVG der Diagnose oder Behandlung einer Krankheit und ihrer Folgen dienen. Die genetische Beratung wird, wie jede andere ärztliche Leistung, via Tarmed abgerechnet. Der Tarif für die Position «Genetische Beratung» entspricht dabei dem Grundtarif einer allgemeinen ärztlichen Konsultation. 

Der Ablauf einer genetischen Untersuchung ist für Patientinnen und Patienten sehr einfach. Ganz wichtig dabei ist die individuelle Beratung «Genetic Counselling» vor und nach einem genetischen Test. Damit vermeiden wir, dass die blosse Laboranalyse zu Fehlschlüssen führt. 

Ja, denn alleine die Rechtsgrundlage, an welcher wir uns stets orientieren, ist in der Schweiz sehr streng. Das Gesetz über genetische Untersuchungen hat zum Ziel, Missbräuche genetischer Untersuchungen oder Daten zu verhindern und die Qualität der genetischen Untersuchungen sicherzustellen. Das Selbstbestimmungsrecht jeder Person steht dabei stets im Zentrum. Auch das Recht auf Wissen wie auf Nichtwissen wird gross geschrieben. Der Schutz von urteilsunfähigen Personen – auch Kindern – ist ebenfalls ausführlich reguliert. So dürfen bei Kindern etwa nur dann Gentests durchgeführt werden, wenn die Gesundheit des Kindes akut betroffen ist. Anders sieht es etwa bei Erbkrankheiten aus, die erst im Erwachsenenalter auftreten können. In diesem Fall dürfen Eltern nicht vorsorglich einen Gentest anordnen, um das Risiko abzuschätzen. Das ist erst dann möglich, wenn das Kind urteilsfähig wird und somit selbst seine Zustimmung geben kann.