Sehr geehrter Patient, sehr geehrte Patientin

Seit einigen Jahren ist bekannt, dass nicht nur äussere Einflüsse, sondern auch genetische Faktoren das Auftreten von Hypercholesterinämie (= zu hohe LDL-Cholesterinwerte) beeinflussen können. Mit Hilfe dieses Fragebogens besteht die Möglichkeit zu ermitteln, ob Anhaltspunkte für eine erbliche Form von Hypercholesterinämie bei Ihnen bestehen.

Beantworten Sie die folgenden Fragen und zählen Sie pro Antwortgruppe jeweils die Antwort mit der höchsten Punktzahl.

1. Familiengeschichte

(es zählt die Antwort mit der höchsten Punktzahl)

Gibt es in Ihrer Familie Verwandte ersten Grades mit bekannter vorzeitiger koronarer Herzkrankheit (KHK) (Männer <55 Jahre; Frauen <60 Jahre)? 1 Punkt
Gibt es in Ihrer Familie Verwandte ersten Grades mit zu hohen Cholesterin-Werten? 1 Punkt
Gibt es in Ihrer Familie Verwandte ersten Grades, die Ablagerungen unter der Haut oder um die Augen aufweisen?  2 Punkte
Haben Sie Kind(er) unter 16 Jahren, mit zu hohen Cholesterin-Werten?  2 Punkte

2. Klinische Vorgeschichte

(es zählt die Antwort mit der höchsten Punktzahl)

Wurde bei Ihnen eine frühzeitige koronare Herzerkrankung festgestellt (Männer <55 Jahre, Frauen <60 Jahre)? 2 Punkte
Wurde bei Ihnen eine frühzeitige (Männer <55 Jahre; Frauen <60 Jahre) zerebrale oder periphere vaskuläre Erkrankung festgestellt? 1 Punkt

3. Klinische Untersuchung

(es zählt die Antwort mit der höchsten Punktzahl)

Wurden bei Ihnen Ablagerungen in den Sehnen festgestellt (sog. Xanthome)? 6 Punkte
Wurden bei Ihnen Ablagerungen um die Augen <45 Jahre festgestellt? 4 Punkte

4. Wie hoch ist Ihr Cholesterin-Wert (vor einer adäquaten Behandlung)?

(es zählt die Antwort mit der höchsten Punktzahl)

>8.5 mmol/l 8 Punkte
6.5–8.4 mmol/l 5 Punkte
5.0–6.4 mmol/l 3 Punkte
4.0–4.9 mmol/l 1 Punkt

Falls Sie ein Ergebnis >5 Punkte aufweisen, ist es möglich, dass in Ihrer Familie eine erbliche Form von Hypercholesterinämie vorliegt. Besprechen Sie die Situation mit Ihrem behandelnden Arzt oder Ihrer behandelnden Ärztin. Eine Zuweisung in eine humangenetische Sprechstunde wäre sinnvoll um festzustellen, ob eine genetische Analyse indiziert ist oder nicht.

Bei einem Ergebnis zwischen 0-4 Punkten ist das Risiko für eine familiäre Hypercholesterinämie gering aber nicht ausgeschlossen. Erwägen Sie eine Änderung des Lebensstils, eine medikamentöse Therapie, Familientests und andere Massnahmen zur Bewältigung der Hypercholesterinämie, falls diese diagnostiziert wurde. Welche Untersuchungen, Massnahmen, Begleitung und in welchem Abstand diese durchgeführt werden sollten, besprechen Sie am besten mit Ihrem behandelnden Arzt oder Ihrer behandelnden Ärztin.

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