Ob ein Körper mit der Belastung und Anstrengung bei intensiven Sportleistungen zurechtkommt, hängt nicht nur vom Training und der Ernährung ab – auch die genetische Veranlagung hat einen Einfluss. Eine genetische Beratung kann hilfreich sein, wenn eine intensive sportliche Leistung oder sogar eine professionelle Karriere angestrebt wird.

Mehrwert einer genetischen Untersuchung

  • Risiko einer genetisch bedingten Erkrankung erkennen, welches durch den Leistungssport möglicherweise erhöht wird.
  • Definition von individuellen Präventionsmassnahmen oder Behandlungen, eingebettet in die Gesamtbetreuung der Sportlerin oder des Sportlers (beispielsweise Trainingsanpassung oder enge Begleitung der sportlichen Entwicklung) je nach Befund.
  • Zuverlässige Abklärung weiterer Familienangehöriger, insbesondere der Verwandten ersten Grades in Bezug auf die Erkenntnisse aus der Analyse.

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Worum geht es bei genetischen Untersuchungen im Bereich Sport?

Das grösste und lebensbedrohliche Risiko für Sportlerinnen und Sportler ist der plötzliche Herztod («SCD», sudden cardiac death). Die Ursache können genetisch bedingte Herzerkrankungen sein. Ein weiteres Risiko für Sportlerinnen und Sportler stellen Verletzungen dar. Hier steht vor allem die Frage nach deren Häufigkeit und Schweregrad im Vordergrund.

Bei der genetischen Beratung wird die Familiengeschichte in Bezug auf Krankheiten analysiert, die bei intensiven Sportleistungen ein hohes Risiko darstellen könnten. Anschliessend werden die Möglichkeiten und die Bedeutung genetischer Testungen besprochen, um dem Risiko einer Erkrankung vorzubeugen.

Welche Gene werden untersucht?

Im Bereich Sport stellen Herz-Kreislauf-Krankheiten und Krankheiten am Bewegungsapparat oder der Wundheilung ein erhöhtes Risiko für die Gesundheit dar. Im Rahmen der genetischen Beratung und Untersuchung können insbesondere Gene untersucht werden, die mit den folgenden Krankheiten in Verbindung stehen:

  • Zu langsamer, zu schneller oder unregelmässiger Herzschlag (Herzrhythmusstörungen)
  • Herzmuskelerkrankung (Kardiomyopathien)
  • Herz-Gefäss-Krankheiten (Koronare Herzkrankheiten)
  • Erkrankungen der Hauptschlagader (Aortopathien)
  • Bindegewebeerkrankungen (die zu Zerrungen, Verrenkungen oder Wundheilungsstörungen führen können)

Je nachdem, welche Krankheiten in einer Familie vorkommen, können weitere, spezifische Gene für beispielsweise in der Familie bekannte Stoffwechselstörungen oder neuromuskulären Erkrankungen analysiert werden. Im Beratungsgespräch wird zudem besprochen, ob eine komplette Analyse der DNA hilfreich sein könnte, um zufällige Genvarianten aufdecken und entsprechende Massnahmen ableiten zu können.

Wann kann eine genetische Beratung im Bereich Sport hilfreich sein?

In der ersten Beratungsstunde schätzen die Expertinnen und Experten den Mehrwert einer genetischen Analyse für die betroffene Person ein. Bei dieser Einschätzung spielen unter anderem die folgenden Faktoren eine Rolle:

  • Es steht der Einstieg in den Leistungs- oder Hochleistungssport bevor.
  • Aussergewöhnliche oder intensive sportliche Aktivitäten sind geplant, wie zum Beispiel Training für einen Marathon, einen Wettkampf oder Bergsteigen.
  • In der aktuellen Sportkarriere oder im Rahmen einer allgemeinen sportlichen Aktivität ist eine höhere gesundheitliche Sicherheit gewünscht.

Wie läuft eine genetische Beratung und Untersuchung ab?

  1. Erstes Beratungsgespräch zwischen behandelndem Arzt oder Precise-Experte und Patient zur Besprechung der zu untersuchenden Gene sowie Aufklärung der Rechte. Am Ende des Gesprächs erfolgen die schriftliche Einverständniserklärung und die Blutentnahme.
  2. Genetische Analyse inkl. Auswertung im Precise-Labor sowie Verfassung eines klinisch orientierten Befundberichts.
  3. Zweites Beratungsgespräch zwischen behandelndem Arzt oder Precise-Experte und Patient zur Befundbesprechung, inkl. Einordnung der Erkenntnisse in den Gesamt-Behandlungsprozess und Besprechung geeigneter Präventionsmassnahmen und/oder Behandlungsmöglichkeiten.

Kostenübernahme

Die genetische Beratung wird als normale ärztliche Konsultation von der Grundversicherung übernommen und über Tarmed abgerechnet. Im Bereich Prävention werden die Kosten einer genetischen Analyse von der Grundversicherung nicht übernommen. Bestimmte Zusatzversicherungen übernehmen diese als Innovationsfaktor. Kontaktieren Sie Ihre Krankenversicherung für genauere Informationen zu Ihrer Kostendeckung.

Hirslanden Precise
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