Genetische Abklärungen von kardiovaskulären Krankheiten

Kardiovaskuläre Krankheiten wie Arrhythmien, Kardiomyopathien, Herz-, Aorten- bzw. Gefässkrankheiten können genetisch bedingt sein und somit vererbt werden. Mit den neuesten Methoden der Genetik können heute diagnostisch und therapeutisch relevante Abklärungen gemacht werden, die bis vor Kurzem nicht möglich waren. Zu diesen Methoden gehören prominent die Hochdurchsatz-Genomanalysen (NGS), die zwar immer noch relativ aufwendig, aber besonders zielführend in der Gendiagnostik sind (nicht zu verwechseln mit Internet- oder Apotheken-Gentests). NGS erlaubt die genetische Abklärung angeborener kardiovaskulärer Krankheiten, denen Mutationen in teilweise grossen und komplexen Genen zugrunde liegen.

 

Mit den methodologischen Fortschritten nimmt die medizinische Bedeutung der Genetik in der Diagnosestellung und ursächlichen Behandlung von kardiovaskulären Krankheiten rasant zu. Durch die Abklärung der Krankheitsursache hat die Genetik zudem eine wichtige Bedeutung in der Familienplanung und Krankheitsprävention. Besonders bei Aortenkrankheiten können – basierend auf einer frühzeitigen korrekten Diagnose – Lebensstilanpassungen, entsprechende Kontrolluntersuchungen und prophylaktische Behandlungen zur wirksamen Prävention beitragen. Je früher die Trägerschaft für eine kardiovaskuläre Krankheit erkannt wird, umso effektiver kann die Prävention sein. Auch präsymptomatisch und sogar vorgeburtlich kann genetisch abgeklärt werden, ob die Trägerschaft für die familiäre Krankheit vorliegt oder nicht. Genetische Abklärungen sind zurzeit vor allem empfehlenswert bei der hypertrophen Kardiomyopathie, unklarer Bindegewebsschwäche, bei Aortenerkrankungen/Aortenaneurysmen/Aortendissektionen, bei der arrhythmogenen rechtsventrikulären Kardiomyopathie, gewissen Herzrhythmusstörungen (Long QT etc.) oder gelegentlich der dilatativen Kardiomyopathie.

 

Die Durchführung und Interpretation der hochspezialisierten genetischen Untersuchung von Herz- und Aortenkrankheiten erfordert grosse Diagnostik- und Forschungskompetenz. Das HerzGefässZentrum Zürich arbeitet dabei vorwiegend mit dem Genetikzentrum für kardiovaskuläre Genetik und Gendiagnostik in Schlieren zusammen (www.genetikzentrum.ch). Das Genetikzentrum steht in der Trägerschaft der gemeinnützigen Stiftung für Menschen mit seltenen Krankheiten (www.stiftung-seltene-krankheiten.ch) und ist schweizweit die einzige Institution, welche auf die Gendiagnostik und die Erforschung genetisch bedingter Aortenkrankheiten und deren klinische Konsequenzen spezialisiert ist. Nebst der genetischen Abklärung bietet das Zentrum eine fachkundige genetische Beratung an.

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