Amyloidose

Eine Amyloidose ist eine Erkrankung, die zur Ablagerung von abnormen Amyloidproteinen (Amyloidfibrillen) führt, die meist im Knochenmark gebildet werden. Diese Ablagerungen können lokal oder generalisiert sein. Je nach Ursache der Amyloidose ist die Art des abgelagerten Proteins anders. Ursachen einer Amyloidose sind genetisch bedingte Erkrankungen, chronische Entzündungen, Plasmazellerkrankungen oder eine chronische Dialysebehandlung. Die Beschwerden sind abhängig vom Organ, in welchem das Amyloid abgelagert wird. Ein Befall kann typischerweise an Nieren, Herz, Nerven, Milz, Leber und Magendarmtrakt auftreten. Eine Amyloidose des Herzens kann zu Atemnot, Herzrhythmusstörungen, vermehrter Blutungsneigung, Stürzen/Blutdruckabfall im Stehen, Durchfall oder ausgeprägter Herzschwäche führen. Eine Behandlung ist oft notwendig und kann die Lebensqualität verbessern.

Diagnose

Die definitive Diagnose einer Amyloidose beruht auf dem Krankheitsverdacht (beispielsweise bei Myelom oder nephrotischem Syndrom), den entsprechenden Beschwerden, Blutuntersuchungen sowie vor allem einer Gewebeprobe: von Bauchfett, Niere, Darm oder Herz. Es gibt gewisse Untersuchungen, die den Verdacht auf eine Amyloidose stellen können d.h. typische Veränderungen bei einem Herzultraschall oder einem MRI des Herzens. Dieser muss aber meistens mit einer Gewebeprobe (Biopsie) belegt werden. Erst danach kann die Diagnose bestätigt und je nach Befund kann mit einer Behandlung begonnen werden. Eine komplette Heilung ist bei einer Amyloidose aber kaum möglich, aber sie hat gute Behandlungsmöglichkeiten. Diese sind abhängig vom Typ der Amyloidose (beispielsweise AL-Amyloidose, senile TTR-Amyloidose, genetisch bedingte mTTR-Amyloidose oder AA-Amyloidose bei Entzündungen).

Therapie

Bei der Amyloidosebehandlung ist das Ziel, die Ursache der überschiessenden Produktion der Amyloidfibrillen zu beeinflussen. So muss bei einer AA-Amyloidose die zugrundeliegende Krankheit d.h. Entzündung behandelt werden. Bei der genetisch bedingten mTTR-Amyloidose gibt es in Europa im Rahmen von Studien Zugriff auf kleine Ribonukleinsäurepartikel gegen das Transthyretin oder Tafamidis, welches das Transthyretin Tetramer stabilisieren kann. Die AL-Amyloidose kann durch die Behandlung der ursächlichen Plasmazellerkrankung beeinflusst werden. Es existieren auch Versuche mit Grüntee. Daneben kommen Blutverdünnung, eine Behandlung von Rhythmusstörungen mit einem Defibrillator oder eine Leber- oder Herztransplantation bei einigen wenigen Patienten zum Einsatz.

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