Consultations et analyses génétiques dans le domaine des maladies cancéreuses

En cas de cancer déclaré, qu’il soit d’origine héréditaire ou non, la consultation et l’examen génétiques en oncologie (oncogénétique) permettent un pronostic plus précis de l’évolution de la maladie et la sélection d’un traitement ciblé. Par ailleurs, la consultation et l’analyse génétiques peuvent identifier le risque d’un cancer héréditaire chez la personne concernée ou chez les membres de sa famille. Sur la base de ces résultats, des mesures de prévention efficaces peuvent être prises. Si l’on détermine la présence de mutations génétiques pertinentes, on peut initier un traitement spécifique à la patiente ou au patient avec le plus d’efficacité possible et avec un minimum d’effets secondaires.

On a à ce jour identifié plus de 300 gènes liés aux maladies cancéreuses.

Les gènes les mieux connus concernent les types de cancer suivants :

• Cancer du sein et des ovaires
• Cancer de la prostate
• Cancer du poumon
• Cancer du côlon
• Cancer du pancréas
• Cancer de la peau

Lors d’une première consultation, les spécialistes évaluent les bénéfices d’une analyse génétique chez la personne concernée. Les facteurs suivants jouent notamment un rôle dans cette évaluation :

• Le cancer survient à un jeune âge (< 50 ans).
• La personne est atteinte d’un cancer bilatéral dans les organes jumelés (par exemple, le sein, les ovaires).
• Le cancer déclaré s’est déjà manifesté chez d’autres membres de la famille.
• Des maladies cancéreuses sont déjà connues dans la famille, en particulier à un âge relativement jeune.

Avant le test, il est indispensable d’effectuer une consultation génétique approfondie ainsi qu’une anamnèse familiale détaillée. La consultation après le test pour discuter des résultats de l’analyse est également essentielle.  

Si un cancer a déjà été diagnostiqué ou si vous suivez un traitement anticancéreux et que vous avez l’impression que les médicaments ne font pas l’effet souhaité ou déclenchent des effets secondaires indésirables, une analyse génétique dans le domaine de l’efficacité des médicaments peut être utile.

1. Première consultation entre le/la médecin traitant ou l’expert/l’experte Precise et la patiente/le patient au sujet des gênes à tester et information concernant ses droits. À la fin de l’entretien, un consentement écrit et donné et du sang est prélevé.
2. Analyse génétique y compris l'évaluation dans le laboratoire Precise ainsi que la rédaction d'un rapport de résultat avec une orientation clinique.
3. Deuxième consultation entre le/la médecin traitant ou l’expert/l’experte Precise et la patiente/le patient pour discuter des résultats en les intégrant dans la prise en charge médicale globale et des mesures appropriées.

La consultation génétique est prise en charge par l'assurance de base comme une consultation médicale normale et facturée via Tarmed. Une approbation des coûts est soumise à la caisse d'assurance maladie pour l’analyse génétique. Elle est prise en charge si les résultats peuvent fournir une orientation au niveau du traitement médical. Dans le cadre de la prévention et pour certaines formes de cancer, les examens oncogénétiques de membres de la famille sont également pris en charge. De plus, certaines assurances complémentaires prennent en charge l’analyse génétique comme facteur d’innovation. Nous vous suggérons de contacter votre caisse d'assurance maladie pour obtenir des informations plus détaillées sur votre couverture des coûts.