Une consultation et une analyse génétiques permettent d’évaluer le risque génétique individuel d’être atteint et de développer certaines maladies cardiovasculaires. Dans le cadre d’une consultation, une anamnèse personnelle et familiale est effectuée. En fonction des résultats, les analyses génétiques appropriées sont sélectionnées. Sur la base d’une consultation génétique, une maladie cardiovasculaire peut être diagnostiquée et traitée de manière plus précise.
Bénéfices d’une analyse génétique
- Mesures de prévention précoces et ciblées
- Pronostic plus précis de l’évolution de la maladie
- Choix ciblé et démarrage précoce du traitement
- Analyse fiable du risque des autres membres de la famille (notamment des proches au premier degré)
En quoi consiste une analyse génétique dans le domaine des maladies cardiovasculaires ?
Les maladies cardiovasculaires représentent aujourd’hui la principale cause de décès en Suisse. Jusqu’à présent, la médecine se concentrait sur l’identification des risques découlant de l’environnement et du style de vie. La médecine génétique mise en revanche sur les facteurs héréditaires pour déterminer les causes de la maladie et le traitement approprié.
L’analyse génétique aide à expliquer l’origine d’une maladie cardiaque existante, ou à identifier le risque d’apparition d’une maladie cardiovasculaire et à prendre des mesures de traitement et de prévention efficaces. L’analyse génétique permet également de prescrire des médicaments spécifiques à la patiente ou au patient présentant la meilleure efficacité et le moins d’effets secondaires possibles.
Quels sont les gènes analysés ?
À ce jour, plus de 300 gènes liés aux maladies cardiovasculaires ont été identifiés. Il s’agit par exemple de gènes qui règlent les fonctions du muscle cardiaque ou qui commandent les battements du cœur. Les gènes en relation avec les fonctions cardiaques peuvent être analysés et sont en mesure de donner des indications sur les maladies cardiovasculaires suivantes :
- Arythmies cardiaques
- Maladies du muscle cardiaque
- Maladies coronariennes
- Troubles de la coagulation
- Maladies de l’artère principale (aortopathies)
Quand une consultation génétique peut-elle être utile dans le domaine des maladies cardiovasculaires ?
Lors d’une première consultation, les spécialistes évaluent les bénéfices d’une analyse génétique chez la personne concernée. Entre autres, les facteurs suivants jouent un rôle dans cette évaluation :
- Il existe une maladie cardiaque génétique ou une suspicion d’une telle maladie.
- Des membres de la famille du patient ou de la patiente sont décédés d'une mort subite d'origine cardiaque à un jeune âge.
- Il existe un risque accru connu de thrombose.
- Il existe une maladie existante ou suspectée de l'aorte.
- Le patient ou la patiente prend certains médicaments, par exemple dans le cadre d'un traitement contre le cancer.
Comment se déroulent les consultations et les tests génétiques ?
- Première consultation entre le/la médecin traitant ou l’expert/l’experte Precise et la patiente/le patient au sujet des gênes à tester et information concernant ses droits. À la fin de l’entretien, un consentement écrit et donné et du sang est prélevé.
- Analyse génétique y compris l'évaluation dans le laboratoire Precise ainsi que la rédaction d'un rapport de résultat avec une orientation clinique.
- Deuxième consultation entre le/la médecin traitant ou l’expert/l’experte Precise et la patiente/le patient pour discuter des résultats en les intégrant dans la prise en charge médicale globale et des mesures appropriées.
Prise en charge des coûts
La consultation génétique, comme toute autre prestation médicale, est prise en charge par l’assurance maladie de base et facturée via Tarmed. Une approbation des coûts est soumise à la caisse d'assurance maladie pour l’analyse génétique. Elle est prise en charge si les résultats peuvent fournir une orientation au niveau du traitement médical. Dans le cadre de la prévention, certaines assurances complémentaires prennent en charge la consultation et l’examen génétiques comme facteur d’innovation. Nous vous suggérons de contacter votre caisse d'assurance maladie pour obtenir des informations plus détaillées sur votre couverture des coûts.
