Prévenir le cancer grâce à un test génétique

Source : Magazine "Leben mit Krebs" - Thomas Ferber

Dre Julia Katharina Bickmann, les cancers gynécologiques sont-ils héréditaires ?

Dre Bickmann : Nous trouvons des causes génétiques dans de nombreux cancers gynécologiques, en particulier dans les cancers du sein, de l’ovaire, de la trompe de Fallope, du péritoine et de l’endomètre. Certaines formes sont transmises avec une probabilité de 50 % à des proches du premier degré (parents, frères et sœurs, enfants), indépendamment du sexe. Les risques de maladie peuvent toutefois être très différents pour les hommes et les femmes.

Quels sont les signes d’une prédisposition héréditaire ?

Dre Bickmann : Les indices proviennent, par exemple, l’apparition de la maladie à un plus jeune âge, de certaines propriétés histologiques ou génétiques du tissu tumoral ou d’une accumulation de certains cancers chez une personne ou une lignée héréditaire spécifique au sein de la famille. L’apparition de tumeurs rares (p. ex. carcinomes du sein chez l’homme) s’observe également plus fréquemment dans le cas de maladies d’origine génétique.

Comment connaître soi-même l’éventuelle existence d’une maladie génétique dans la famille ?

Dre Bickmann : Je recommande toujours de poser des questions sur les maladies chroniques ou graves au sein de sa famille et, si possible, de dresser un inventaire complet, y compris l’âge d’apparition de la maladie, du vivant de la personne atteinte. Nous proposons à cet effet un formulaire d’arbre généalogique sur notre site Internet « Hirslanden Precise – Conseils et analyses génétiques ». C’est la meilleure façon de documenter et de découvrir si certaines maladies sont récurrentes dans la famille et si derrière se cache une origine génétique. En cas de doute, il est possible à tout moment de se présenter avec l’arbre généalogique dans un centre de consultation afin de déterminer la faisabilité d’un examen génétique et l’intérêt qui pourrait en être tiré. Dans la mesure du possible, je recommande également de conserver les dossiers cliniques des ascendants, car ces documents ne pourront peut-être plus être récupérés par la suite et ils constituent souvent une référence pour une évaluation.

Comment se déroule une telle consultation ?

Dre Bickmann : Je réalise une anamnèse complète des antécédents personnels et familiaux et vérifie si un diagnostic génétique peut être proposé et, si oui, lequel. Ensuite, la personne qui demande conseil est informée de l’examen, des résultats possibles de cet examen et de leur signification pour la suite de sa propre vie et, éventuellement, pour celle d’autres membres de sa famille. Un examen génétique n’est effectué qu’après un temps de réflexion suffisant et un consentement documenté par écrit. À l’issue de l’entretien, je me chargerai d’obtenir la garantie de prise en charge nécessaire auprès de la caisse-maladie. L’explication du résultat et de sa signification pour la personne concernée et, le cas échéant, les autres membres de sa famille, est détaillée dans le cadre d’une consultation à part.

De nombreuses patientes ont peur des résultats d’un test génétique. Que conseillez-vous ?

Dre Bickmann : Dans ces circonstances, il n'y a pas de conseil adapté à chaque personne ou à chaque situation de vie. Nous pouvons supposer que la plupart des cancers héréditaires se transmettent au sein des familles depuis très longtemps, c’est-à-dire sur de nombreuses générations. Le test génétique est une chance, car au lieu de se laisser surprendre par une maladie grave, éventuellement à un jeune âge, il est souvent possible pour la première fois de la devancer grâce à une prévention intensive anticipée ou à une mesure prophylactique. Les cancers détectés tôt ont de bien meilleures chances de guérison que ceux déjà à un stade avancé. Les générations précédentes étaient souvent privées de cette possibilité. Outre un temps de réflexion suffisant, il est également possible de recourir à des consultations de psycho-oncologie afin de peser le pour et le contre et réfléchir suffisamment à sa propre situation de vie avant de prendre cette décision.

Que se passe-t-il si le test génétique donne un résultat « positif » ?

Dre Bickmann : Si l’examen génétique fournit un résultat qui explique clairement la maladie de la personne et éventuellement d’autres maladies présentes dans sa famille, j’en aurai donc très probablement trouvé la cause. Dans ce cas, il existe généralement une stratégie claire pour la prévention future et éventuellement des mesures prophylactiques. Ces résultats ont également une valeur prédictive pour les proches et peuvent être utilisés pour leur permettre de prendre des mesures préventives. De manière générale, nous recommandons de communiquer le résultat à la famille pour que d’autres proches puissent bénéficier d’une consultation génétique et d’un test prédictif. En fonction du résultat, j’organise également la prise de rendez-vous pour une consultation spécialisée, par exemple dans l’un des Centres du Sein certifiés de la Klinik Hirslanden, si cela n’a pas déjà été fait au préalable. Toutefois, il est également important de tenir compte du résultat en ce qui concerne sa propre situation de vie. C’est pourquoi il est courant de privilégier les offres de psycho-oncologie dans ce type de contexte, et de permettre la prise de contact avec les organisations de patients concernées. 

Quelles sont les possibilités pour les femmes chez lesquelles une prédisposition a été démontrée ?

Dre Bickmann : Ce résultat nécessite généralement une prévention intensive et, le cas échéant, des mesures prophylactiques, réalisées par des centres spécialisés et certifiés du cancer (p. ex. dans le Centre des tumeurs gynécologiques ou les Centres du Sein de la Klinik Hirslanden). Une ablation prophylactique (p. ex. des ovaires) au bon moment (prestation obligatoire des caisses-maladie depuis janvier 2024) et/ou des examens approfondis et précoces peuvent avoir une influence favorable sur l’évolution de nombreuses femmes présentant un risque accru ou peuvent leur éviter totalement de développer un cancer.