La formation continue spécifique en pathologie moléculaire est destinée aux médecins spécialistes en pathologie. Les titulaires de la spécialisation en pathologie moléculaire sont formés spécifiquement à l'exécution et à l'interprétation d'examens de biologie moléculaire sur les cellules, les tissus et les fluides corporels.
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La pathologie moléculaire consiste à rechercher les incidences des maladies au niveau moléculaire, c'est-à-dire dans les différents éléments chimiques et moléculaires du corps. Les examens de pathologie moléculaire portent souvent sur du matériel génétique tel que des noyaux cellulaires, des chromosomes ou de l'ADN. Ces examens sont notamment requis pour détecter des anomalies génétiques, des mutations, des maladies héréditaires ou des altérations spécifiques dans le cadre d'affections tumorales ou de maladies infectieuses. Dans certaines circonstances, ils peuvent aussi s'avérer nécessaires pour évaluer la réussite d'un traitement, par exemple pour certaines leucémies.
Les pathologistes formés en pathologie moléculaire travaillent fréquemment en étroite collaboration avec des oncologues et d'autres spécialistes. Leurs examens contribuent à mieux comprendre les maladies, permettent un diagnostic précis et aident à déterminer le traitement adéquat pour de nombreuses maladies.